Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 med eller utan polydaktyli
Autosomalt recessiv
Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av WDR35, en gen som behövs för transport av proteiner inne i cilier. Felaktiga cilier stör signalerna som styr utvecklingen av skelett och organ. Förändringar i WDR35 orsakar också kraniektodermal dysplasi.
Tecken och symtom
Korta revben och en smal bröstkorg, korta extremiteter och ibland extra fingrar eller tår är typiskt, och kan ses vid fosterultraljud. Andningssvårigheter på grund av den lilla bröstkorgen kan vara allvarliga och livshotande under spädbarnsåldern. Skillnader i njurar, lever, hjärta och hjärna kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Vården inriktas på andningsstöd och övervakning av andningen, med uppföljning av njurar, lever och ögon hos dem som överlevt samt ortopedisk bedömning. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrar är bärare, och varje framtida barn har 1 av 4 chans att drabbas. Bärarprov och fosterdiagnostik kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
