Autosomalt dominant
BAP1-varianter som ökar risken för uvealt och kutant melanom, mesoteliom, njurcellscancer och andra tumörer.
Vad en diagnos förändrar
Årliga kontroller av ögon, hud och njurar rekommenderas, samt att undvika exponering för asbest; släktingar kan erbjudas test.
Analyserade gener
Även känd som
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
