Neuroutvecklingsstörning med cerebellär atrofi och med eller utan epileptiska anfall
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av BRAT1, en gen som är involverad i RNA-bearbetning och hjärnutveckling. Den kliniska bilden varierar mellan personer.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och försenad talutveckling, med cerebellär atrofi på MR-undersökning. Vissa personer har epileptiska anfall.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, sjukgymnastik och talstöd, med behandling av epileptiska anfall vid behov. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärartest finns tillgängligt för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
NEDCAS
