Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

IMPG1-relaterad retinopati

En sällsynt ärftlig form av retinitis pigmentosa, där de ljuskänsliga cellerna i näthinnan gradvis slutar fungera. Den orsakas av förändringar i IMPG1, som stödjer fotoreceptorerna, i en eller båda kopiorna av genen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i IMPG1, som kodar för ett proteoglykan i matrix som omger fotoreceptorerna. Förändringar i en kopia och i båda kopiorna har kopplats till retinitis pigmentosa, och enstaka förändringar kan också orsaka vitelliform makuladystrofi.

Tecken och symtom

Nattblindhet följt av gradvis förlust av syn i periferin (sidosyn), typiskt för retinitis pigmentosa. Vissa personer med förändringar i IMPG1 får tidigt engagemang av makula, eller utvecklar i stället en makuladystrofi (vitelliform eller mönsterdystrofi). Debutålder och progressionstakt varierar.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna ögonundersökningar, hjälpmedel för synnedsättning och stödtjänster underlättar vardagen. Genetisk rådgivning erbjuds, och testning av anhöriga som bärare beror på arvsmönstret i familjen.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Källor: [1][2][3]

Referenser

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium