Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Neurologiska
En grupp sällsynta ärftliga hjärnsjukdomar orsakade av förändringar i genen PRNP, bland annat genetisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndrom och dödlig familjär insomni. De börjar vanligtvis i medelåldern till senare vuxen ålder och fortskrider snabbt; det finns för närvarande ingen sjukdomsmodifierande behandling.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt dominant
En snabbt fortskridande demens med rörelsestörningar orsakad av PRNP-varianter såsom E200K.
Analyserade gener
Även känd som
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomalt dominant
En långsamt fortskridande prionsjukdom orsakad av PRNP-varianter, med ataxi följt av demens.
Analyserade gener
Även känd som
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomalt dominant
En prionsjukdom orsakad av PRNP-varianten D178N tillsammans med metionin i kodon 129, som ger progressiv insomni, autonoma störningar och kognitiv försämring.
Även känd som
familial fatal insomnia; FFI
Autosomalt dominant
En prionsjukdom orsakad av insertioner av oktapeptidrepetitioner i PRNP, med korea, psykiatriska symtom och demens som liknar Huntingtons sjukdom.
Analyserade gener
Även känd som
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomalt dominant
En PRNP-relaterad prionsjukdom som yttrar sig som en långsamt fortskridande demens som liknar Alzheimers sjukdom.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
