Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Ärftlig trombocytos (THPO)

Ett ärftligt tillstånd där kroppen bildar för många blodplättar, vilket kan öka risken för blodpropp. Det orsakas av förändringar i genen THPO som ökar produktionen av trombopoietin, hormonet som driver bildningen av blodplättar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Ärftlig trombocytos 1 (THPO)

Autosomalt dominant

Orsakas av vinstfunktionsförändringar i en kopia av THPO, vanligtvis i den del av genen som styr hur effektivt hormonet bildas. Ett överskott av trombopoietin höjer antalet blodplättar.

Tecken och symtom

Ett ihållande högt antal blodplättar. Många personer har inga symtom, medan några utvecklar blodpropp eller, mer sällan, blödning. Mer sällan är mjälten förstorad.

Vad en diagnos förändrar

Behandlingen styrs av en hematolog och beror på personens risk för blodpropp. Varje barn till en drabbad person kan ärva förändringen, så det rekommenderas att släktingar testas.

Analyserade gener

Även känd som

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Källor: [1][3][2]

Begränsningar

  • Ärftlig trombocytos kan också orsakas av förändringar i MPL eller JAK2, som inte analyseras i denna rapport. Ett negativt resultat utesluter därför inte en ärftlig orsak.

Referenser

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium