Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Muskuloskeletala
Sällsynta ärftliga tillstånd där benet blir onormalt tätt eller tjockt. Förtjockning av skallben kan trycka på nerver och orsaka ansiktsförlamning eller hörselnedsättning.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt recessiv
Ett progressivt benövertillväxtstillstånd orsakat av varianter i SOST eller LRP4, med förtjockning av skallben, kompression av hjärnnerver och ofta sammanvuxna fingrar.
Analyserade gener
Även känd som
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomalt dominant
Ett tillstånd orsakat av varianter i TGFB1 där de långa benens diafyser förtjockas, vilket ger smärta i extremiteterna, muskelsvaghet och trötthet.
Analyserade gener
Även känd som
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomalt dominant
Ett tillstånd med hög benmassa orsakat av varianter i LRP5, som oftast ger få symtom förutom en framträdande käke och benutskott i munnen.
Analyserade gener
Även känd som
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomalt recessiv
Ett tillstånd orsakat av varianter i SFRP4 där de långa benens ändar är breddade och tunnväggiga, med en tendens till frakturer.
Analyserade gener
Även känd som
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomalt dominant
Förträngning av märghålan i långa ben med förhöjd risk för bensarkom, orsakad av varianter i MTAP-regionen.
Analyserade gener
Även känd som
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
