Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen NRROS, som styr aktiveringen av signalmolekylen TGF-beta och uttrycks av mikroglia, hjärnans egna immunceller.
Tecken och symtom
Kramper som debuterar under de första två levnadsåren, följt av förlust av utvecklingsmässiga färdigheter, dystoni hos vissa barn och långsammare tillväxt av huvudet. Hjärnröntgen visar förkalkningar och förändringar i den vita substansen. Många barn avlider i tidig barndom.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med behandling av kramper, stöd vid matning, fysioterapi och palliativ vård. Föräldrarna till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning, bärartestning och alternativ för fosterdiagnostik kan diskuteras.
Analyserade gener
Även känd som
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
