Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

Axenfeld-Rieger-syndrom och aniridi

Dessa ärftliga tillstånd påverkar hur den främre delen av ögat (iris, hornhinnan och dräneringsvinkeln) utvecklas före födseln. Många som har dem utvecklar glaukom, så livslånga kontroller av ögontrycket är viktiga.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Dysgenes i främre ögonsegmentet

En grupp utvecklingsrubbningar i den främre delen av ögat, inklusive Peters anomali, orsakade av förändringar i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 och CPAMD8.

Vad en diagnos förändrar

Risken för glaukom under livet är hög, så regelbunden kontroll av ögontrycket rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Inkluderar 20 relaterade undertyper ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger syndrom

Autosomalt dominant

Ett dominant tillstånd orsakat av förändringar i PITX2 eller FOXC1, som påverkar iris och dräneringsvinkeln och ibland tänder, ansikte och navel.

Vad en diagnos förändrar

Livslång övervakning för glaukom rekommenderas, eftersom ungefär hälften av de drabbade utvecklar glaukom.

Analyserade gener

Även känd som

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridi

Autosomalt dominant

Ett dominant tillstånd, vanligtvis orsakat av förändringar i eller deletioner av PAX6, där iris är delvis eller helt frånvarande, ofta med nedsatt syn och nystagmus.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden kontroll avseende glaukom, grå starr och förändringar i hornhinnan rekommenderas; om en deletion även omfattar den närliggande guiden WT1 behöver barn screening för Wilms tumör.

Analyserade gener

Även känd som

aplasia of iris

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Begränsningar

  • Deletioner eller duplikationer som omfattar PAX6, FOXC1 eller regionen 11p13, samt deletioner i det reglerande DNA:t nära PITX2, är viktiga orsaker till dessa tillstånd. De kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium