Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Urologiska

Nefrogen diabetes insipidus

Ärftliga tillstånd där njurarna inte svarar på hormonet som koncentrerar urinen, vilket leder till stora mängder utspädd urin och risk för uttorkning, särskilt hos spädbarn.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Nefrogen diabetes insipidus

Njurarnas oförmåga att koncentrera urinen, oftast X-bunden (AVPR2) och mer sällan autosomal (AQP2), med överdriven törst, urinering och uttorkning från spädbarnsåldern.

Vad en diagnos förändrar

Tidig diagnos hjälper till att förebygga farlig uttorkning och högt natriumvärde under spädbarnstiden, och behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriska läkemedel kan minska urinmängden.

Analyserade gener

Även känd som

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Nefrogent syndrom av olämplig antidiures

X-bundet recessiv

Ett X-bundet tillstånd orsakat av aktiverande varianter i AVPR2, där njurarna behåller för mycket vatten och natriumhalten i blodet sjunker.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen vägleder vätskerestriktion och andra åtgärder för att hantera lågt natrium.

Analyserade gener

Även känd som

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Andra urologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium