Autosomalt recessiv
Orsakas av att båda kopiorna av MCPH1 (mikrocefalin) förlorat sin funktion. Proteinet reglerar delningen av hjärnbildande celler och hur kromosomerna kondenseras.
Tecken och symtom
Typiskt är ett litet huvud från födseln och en måttlig till lindrig intellektuell funktionsnedsättning, och hjärnans struktur är oftast normal. Mer sällan förekommer kort växt, anfall eller beteendeskillnader.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, skola och språk, samt behandling av anfall om de uppstår. Bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Källor: [1][2][3]
