22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorge / velokardiofacialt syndrom)
Autosomalt dominant · Ungefär 1 av 2.000 till 4.000 födslar.
En deletion på cirka 1,5 till 3 miljoner baser på kromosom 22, som omfattar genen TBX1. Den kan orsaka medfött hjärtfel, lågt antal T-celler, lågt kalcium, skillnader i gommen och en ökad risk för psykiatriska tillstånd, inklusive schizofreni.
Vad en diagnos förändrar
Etablerade riktlinjer rekommenderar uppföljning av kalcium, immunsystem, hjärta och psykisk hälsa. Varje barn till en bärare har dessutom 50 % chans att ärva deletionen.
Analyserade gener
Även känd som
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
