Neonatal encefalopati med icke-epileptisk myoklonus
Autosomalt dominant
Denna sjukdom orsakas av specifika förändringar i en kopia av KCNQ2 som ökar aktiviteten hos en kaliumkanal i nervceller (gain of function). Detta skiljer sig från de vanligare KCNQ2-förändringar som minskar aktiviteten och orsakar neonatala anfall. Rapporterade förändringar har uppstått de novo.
Tecken och symtom
Redan från födseln har barnen täta, skrämselliknande muskelryckningar (myoklonus) som inte syns som epileptisk aktivitet på EEG, nedsatt vakenhet och andningsproblem, till exempel ytlig eller oregelbunden andning som kan kräva stöd. Låg kroppstemperatur har också rapporterats. Därefter följer en grav utvecklingsfördröjning, och vissa barn får senare epileptiska anfall.
Vad en diagnos förändrar
Vården är understödjande, med andningsstöd vid behov, noggrann neurologisk bedömning för att skilja de icke-epileptiska ryckningarna från anfall, samt insatser för utveckling och terapi. Rapporterade fall har uppstått de novo, men en förälder kan bära förändringen i endast vissa av sina celler, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
