Foveal hypoplasi, defekt i synnervskorsningen och dysgenes i främre ögonsegmentet (FHONDA)
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av SLC38A8, en gen som kodar för en förmodad glutamintransportör i näthinnan. Ögonfynden kan likna albinism, men hud- och hårfärg är normala.
Tecken och symtom
Nedsatt syn med nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), orsakad av en underutvecklad gula fläcken och felaktig dragning av synnervsfibrer vid synkiasmen. Vissa personer har avvikelser i främre delen av ögat (dysgenes i främre ögonsegmentet).
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonundersökningar, korrigering av brytningsfel och stöd vid synnedsättning hjälper dig att utnyttja synen så väl som möjligt. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en risk på 1 av 4 att drabbas. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
