X-bundet recessiv
Orsakas av att GPC3 på X-kromosomen förlorar sin funktion. Genen kodar för glypikan-3, ett protein på cellytan som bromsar tillväxten. Pojkar drabbas; bärarkvinnor har oftast inga eller milda symtom.
Tecken och symtom
Stor kroppsstorlek vid födseln och snabb tillväxt, en stor tunga, brett placerade ögon, en bred näsa och en bred mun. Extra bröstvårtor, extra fingrar, navelbråck samt skillnader i hjärta, njurar eller skelett kan också förekomma. Vissa personer har intellektuell funktionsnedsättning, medan andra har normal intelligens. Cirka 1 av 10 utvecklar tumörer i tidig barndom, till exempel Wilms tumör och hepatoblastom.
Vad en diagnos förändrar
Tumörkontroller i tidig barndom, vanligtvis med regelbunden ultraljudsundersökning av buken, samt bedömning av hjärta, njurar och utveckling. Kvinnliga släktingar kan erbjudas bärartestning, och den genetiska rådgivningen omfattar den 1 av 2 chans som en bärarmor har att få söner som drabbas.
Analyserade gener
Även känd som
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
