Hoppa till innehållet
Spara 10 % denna halloween på 30X-sekvensering

Tillståndsrapport · Cancer

Ärftlig diffus magcancer

Ett ärftligt tillstånd, oftast orsakat av varianter i CDH1 och mer sällan i CTNNA1, som ökar risken för diffus magcancer och, hos kvinnor, lobulär bröstcancer.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

CDH1-relaterat syndrom med diffus magcancer och lobulär bröstcancer

Autosomalt dominant

Varianter i CDH1 som ökar livstidsrisken för diffus magcancer och lobulär bröstcancer.

Vad en diagnos förändrar

Förebyggande borttagning av magsäcken övervägs ofta, alternativt intensiv endoskopisk uppföljning, och för kvinnor bröst-MR.

Analyserade gener

Även känd som

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Ärftligt diffust adenokarcinom i magsäcken

Autosomalt dominant

Familjär samling av diffus magcancer, ofta orsakad av varianter i CDH1.

Vad en diagnos förändrar

Specialistbedömning av kirurgi av magsäcken eller endoskopisk uppföljning.

Analyserade gener

Även känd som

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

CTNNA1-relaterat syndrom med diffus magcancer och lobulär bröstcancer

Autosomalt dominant

Varianter i CTNNA1 som ökar risken för diffus magcancer och lobulär bröstcancer.

Vad en diagnos förändrar

Endoskopisk uppföljning och screening för bröstcancer rekommenderas vanligtvis.

Analyserade gener

MONDO:0100256

Begränsningar

  • Deletioner av en eller flera exoner i CDH1 kräver analys av kopietal och kan i vissa fall inte upptäckas.

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium