Hypervalinemi och hyperleucin-isoleucinemi
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av BCAT2, som kodar för det mitokondriella enzymet branched-chain aminotransferas, vilket utför det första steget i nedbrytningen av grenade aminosyror.
Tecken och symtom
Förhöjda blodnivåer av valin, leucin och isoleucin, vilka kan upptäckas vid screening av nyfödda och skiljer sig från mönstret vid maple syrup urine disease. Rapporterade symtom varierar och inkluderar försenad utveckling och autismliknande drag, men det är oklart om dessa är en del av sjukdomen, och vissa personer har inte haft några symtom. Endast ett fåtal personer har beskrivits.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen bekräftas med metabola tester, och vården vägleds av en metabolisk specialist; en proteinreducerad kost kan hjälpa, och tidig behandling kan förbättra utfallet. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
