Autosomalt recessiv · Mycket sällsynt; endast ett fåtal familjer har rapporterats.
Orsakas av förlustfunktionsförändringar i båda kopiorna av NUP188, en komponent i kärnporkomplexet. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Medfödda katarakter, lågt muskeltonus och mikrocefali är typiska, med hjärnavvikelser såsom hydrocefalus eller en tunn corpus callosum (bandet som förbinder hjärnans två halvor). Medfödda hjärtfel och andningsproblem har också rapporterats. Prognosen är dålig.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande och riktar sig mot andning, katarakter och hjärtproblem. Genetisk rådgivning, bärarprov för släktingar och testning vid framtida graviditeter är möjliga när de familjära varianterna är kända.
Analyserade gener
Även känd som
SANDSTEF
