Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

BMP4-relaterad mikroftalmi och anoftalmi

Ett ärftligt tillstånd där ett eller båda ögonen inte utvecklas helt före födseln, så att de är små eller saknas, ibland med skillnader i hjärnan. Det orsakas av förändringar i en kopia av BMP4-genen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av BMP4, en signalgen som är involverad i den tidiga utvecklingen av ögat. Varianterna kan vara nya hos barnet eller ärvda, och svårighetsgraden varierar. Föräldrar kan ibland bära på förändringen utan eller med få tecken i ögonen.

Tecken och symtom

Små ögon (mikroftalmi), frånvarande ögon (anoftalmi) eller en lucka i ögonens strukturer (kolobom), på ena eller båda sidorna. En del personer har även neurologiska avvikelser. Föräldrar som bär på förändringen kan ha inga eller andra fynd i ögonen.

Vad en diagnos förändrar

Specialiserad ögonvård och synstöd. Genetisk rådgivning samt undersökning eller testning av föräldrar kan vägleda om risken för upprepning, eftersom en förälder kan bära på förändringen med få eller inga tecken i ögonen.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Källor: [1][2][3][4]

Referenser

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium