Ärftlig hypofosfatemisk rakit (inklusive X-kopplad hypofosfatemi)
X-kopplad hypofosfatemi, den vanligaste formen, förekommer hos cirka 1 av 20 000 personer.
Ärftliga störningar i hanteringen av fosfat, oftast orsakade av varianter i PHEX (X-kopplad hypofosfatemi) och mer sällan av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som leder till lågt fosfat i blodet och rakit.
Vad en diagnos förändrar
Behandling med fosfat och aktivt D-vitamin via munnen, eller med antikroppen mot FGF23 burosumab, kan förbättra benhälsan och tillväxten.
Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
