Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Oftalmologiska
Hereditära makuladystrofier är ärftliga tillstånd som påverkar makula, den centrala delen av retina som används för läsning och ansiktsigenkänning. De omfattar Bests sjukdom, mönsterdystrofier, Sorsby fundusdystrofi och Bietti kristallin dystrofi.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt dominant
En dominant makuladystrofi orsakad av förändringar i BEST1, med gulaktiga, äggula-liknande avlagringar under makula.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonkontroller gör det möjligt att behandla komplikationer, som onormal kärlväxt, tidigt.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinadystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av BEST1.
Vad en diagnos förändrar
Ögonuppföljningen omfattar kontroller av förhöjt ögontryck (trångvinkelglaukom), vilket kan förekomma vid detta tillstånd.
Analyserade gener
Även känd som
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomalt dominant
Ett retinatillstånd orsakat av förändringar i PRPH2, som kan ge mönsterdystrofi, vuxenvitelliform dystrofi eller mer omfattande retinadegeneration, även inom en och samma familj.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonundersökningar hjälper till att upptäcka komplikationer och underlättar planering.
Autosomalt dominant
En dominant makuladystrofi orsakad av förändringar i TIMP3, som vanligtvis debuterar i medelåldern.
Vad en diagnos förändrar
Det finns en hög risk för onormal kärlväxt under retina, som svarar på anti-VEGF-injektioner, så uppföljning och snabb behandling är viktiga.
Analyserade gener
Även känd som
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomalt dominant
Ett dominant tillstånd orsakat av förändringar i EFEMP1, med drusenliknande avlagringar som kan likna tidig åldersrelaterad makuladegeneration.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonkontroller gör det möjligt att behandla komplikationer tidigt.
Analyserade gener
Även känd som
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomalt dominant
En dominant, till stor del icke-progressiv makuladystrofi som finns från tidig ålder, kopplad till förändringar nära genen PRDM13.
Analyserade gener
Även känd som
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomalt recessiv
En recessiv retinadystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av CYP4V2, med glänsande kristaller i retina och successiv synnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
En genetisk diagnos kan ge tillgång till kliniska studier med genterapi.
Analyserade gener
Även känd som
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomalt dominant
En dominant makuladystrofi orsakad av förändringar i RP1L1, med synnedsättning i centrum men en till synes normal retina vid rutinmässig undersökning.
Vad en diagnos förändrar
En genetisk diagnos förklarar synnedsättning som standardmässiga ögonundersökningar kanske inte kan visa.
Analyserade gener
Även känd som
OCMD; OMD
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
