Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Oftalmologiska
En grupp ärftliga ögonsjukdomar som kännetecknas av progressiv degeneration av retina, vilket leder till allvarlig synnedsättning och så småningom blindhet, ofta med karakteristiska pigmentavlagringar.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumEn retinopati orsakad av varianter i den X-kopplade genen RP2.
Analyserade gener
Även känd som
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
En ärftlig retinopati orsakad av bi-alleliska varianter i genen IDH3B.
Analyserade gener
Alla former av retinopati orsakade av varianter i genen REEP6.
Analyserade gener
En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
Analyserade gener
Även känd som
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RHO, den vanligaste orsaken till dominant retinitis pigmentosa.
Analyserade gener
X-bundet recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RPGR, den vanligaste orsaken till X-kopplad retinitis pigmentosa.
Analyserade gener
Även känd som
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomalt dominant
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen PRPF31.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen EYS.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RP1.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RP1.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen PRPF8.
Analyserade gener
Autosomalt dominant
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen SNRNP200.
Analyserade gener
Även känd som
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomalt dominant
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen IMPDH1.
Analyserade gener
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen TOPORS.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen CNGB1.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen CNGA1.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen PDE6A.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen PDE6G.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen MAK, inklusive en grundarvariant som är vanlig hos personer med askenasisk judisk bakgrund.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen CERKL.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen MERTK.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen PCARE.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen KIZ.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen IMPG2.
Analyserade gener
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RLBP1.
Även känd som
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av FLVCR1, ibland med posterior kolumnataxi.
Analyserade gener
Även känd som
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
