Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Distal myopati

En grupp sällsynta, ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och muskelförtvining, som främst drabbar musklerna i de distala extremiteterna (händer, fötter, underarmar och underben).

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 6 tillstånd vi analyserar

Distal myopati

En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

Analyserade gener

Även känd som

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Specifika former som också ingår

  • Distal myopati, Welander-typ

    Welanders distala myopati (WDM) är en distal myopati som kännetecknas av svaghet i de distala delarna av överextremiteterna, vanligtvis finger- och handledsextensorerna, som senare fortskrider till alla handens muskler och till de distala delarna av underextremiteterna, främst tå- och fotledsextensorerna.

    TIA1

  • Miyoshi-myopati

    Autosomalt recessiv

    En distal myopati som kännetecknas av svaghet i det distala bakre facket på underextremiteten (gastrocnemius- och soleusmusklerna) och som är förknippad med svårigheter att stå på tåspetsarna.

    ANO5

  • GNE-myopati

    Autosomalt recessiv

    Nonakas distala myopati (beskriven i Japan) och den quadriceps-sparande autosomalt recessiva inklusionskroppsmyopatin typ 2 (IBM2; oberoende beskriven hos iranska judar och senare hos andra judiska och icke-judiska populationer) utgör samma patologiska enhet, som särskiljs genom att quadriceps skonas.

    GNE

  • Vuxendebuterad distal myopati orsakad av VCP-mutation

    Vuxendebuterad distal myopati orsakad av VCP-mutation är en sällsynt, genetiskt betingad distal myopati som kännetecknas av debut i medelåldern med svaghet i musklerna i underbenen och förtvining i det främre facket, vilket leder till fotfall, utan svaghet i proximala eller skapulära muskler. Snabbt progredierande demens, Pagets sjukdom i skelettet och handsvaghet har rapporterats. Muskelbiopsi visar uttalade myopatiska förändringar med rimmed vacuoles.

Inkluderar 36 relaterade undertyper ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP-multisystemproteinopati (inklusionskroppsmyopati med Pagets sjukdom i benet och frontotemporal demens)

Autosomalt dominant

En sjukdom orsakad av VCP-varianter som kan kombinera muskelsvaghet med debut i vuxen ålder med Pagets sjukdom i benet och frontotemporal demens.

Analyserade gener

Även känd som

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Begränsningar

  • Oculofaryngeala distala myopatier orsakas av expansioner av CGG-repetitioner (i LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC och RILPL1) som helgenomsekvensering med korta läsningar inte pålitligt kan upptäcka, så ett negativt resultat utesluter dem inte.

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium