Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Förstorade parietala foramina (MSX2)

Helgenomsekvensering läser av genen MSX2 för ärftliga förändringar som gör att två öppningar i skallens hjässben, uppe i ryggen av huvudet, är större än vanligt. Skillnaden ger ofta inga symtom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig skillnad i skallbenen där två öppningar i bENEN i övre bakre delen av huvudet är större än normalt. Den ger ofta inga symtom. Denna rapport omfattar den form som orsakas av förändringar i en kopia av genen MSX2.

Förstorade parietala foramina är två symmetriska, runda öppningar i hjässbenen uppe i ryggen av skallen. De förblir öppna under hela livet på grund av ofullständig benbildning. De flesta har inga symtom, även om huvudvärk, defekter i hårbotten, skillnader i hjärnan och epileptiska anfall rapporteras hos ett mindre antal personer.

Den här formen orsakas av en förändring i en kopia av genen MSX2, som styr benbildningen i skallen. Nedsatt funktion hos MSX2 gör att hjässbenen blir ofullständigt bildade. Den ärvs vanligtvis från en förälder.

Behandlingen är i regel konservativ. Bildundersökning används för att bedöma öppningarna, och det är viktigt att skydda huvudet mot skador, särskilt i barndomen, även om kirurgi vanligtvis inte behövs. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning kan erbjudas.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Denna form orsakas av en förändring i en kopia av genen MSX2, som styr benbildningen i skallen. Nedsatt MSX2-funktion gör att skallbenen i parietalregionen inte bildas helt. Den ärvs vanligtvis från en förälder.

Tecken och symtom

Symmetriska, runda öppningar i parietalbenen som kvarstår hela livet. De flesta har inga symtom. Mer sällan förekommer huvudvärk, defekter i hårbotten över öppningarna eller skillnader i hjärnan, och anfall har rapporterats.

Vad en diagnos förändrar

Bilddiagnostik för att bedöma öppningarna och skyddet av huvudet mot skador, särskilt under barndomen; kirurgi behövs vanligtvis inte. Varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning kan erbjudas.

Analyserade gener

Även känd som

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Källor: [1][4][3]

Varför helgenomsekvensering

Förstorade parietala foramina ärvs vanligtvis från en förälder, och den här rapporten omfattar endast den form som orsakas av MSX2. Ett negativt resultat för MSX2 utesluter inte tillståndet.

Familjetestning och alternativ vid graviditet

Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen. Detaljerat fosterultraljud vid 18 till 20 veckor kan oftast upptäcka defekterna hos ett foster i riskzonen, och prenatal testning och preimplantationsdiagnostik är möjliga när förändringen är känd.

Andra gener och deletioner omfattas inte

Förstorade parietala foramina orsakas också av förändringar i ALX4 och av deletioner på kromosom 11p11.2, vilka inte omfattas av den här rapporten. Ett negativt resultat för MSX2 utesluter därför inte tillståndet.

Begränsningar

  • Förstorade parietala foramina orsakas också av förändringar i genen ALX4 och av deletioner på kromosom 11p11.2, som inte omfattas av denna rapport. Ett negativt MSX2-resultat utesluter inte tillståndet.

Referenser

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium