Syndrom med kotmissbildningar, hjärtmissbildningar, njurmissbildningar och extremitetsmissbildningar, typ 2
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av KYNU, ett enzym i den väg som bildar NAD från aminosyran tryptofan. Låga nivåer av NAD under embryonal utveckling stör bildandet av flera organ.
Tecken och symtom
Typiska drag är segmenteringsstörningar i kotorna, hjärtfel, njuravvikelser och skillnader i extremiteterna, ibland med kort växt. Vissa barn har utvecklingsfördröjning. Förhöjda nivåer av xanturensyra, en nedbrytningsprodukt av tryptofan, kan påvisas i urinen.
Vad en diagnos förändrar
Vården riktas mot var och en av de medfödda missbildningarna, med uppföljning av hjärta, njurar och ortopedi. I djurförsök förhindrade niacintillskott under graviditeten liknande missbildningar, men detta har inte fastställts hos människor. Bärartestning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
VCRL2
