Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av GYG1, som kodar för glykogenin-1, proteinet som startar bildandet av glykogen. Onormalt glykogen (polyglucosan) ansamlas i muskelfibrerna.
Tecken och symtom
Typiskt är en gradvis försvagning av höft- och axelmusklerna, ibland av händerna och underbenen, med debut i vuxen ålder. En muskelbiopsi visar polyglucosanavlagringar. Hjärtmuskeln kan också påverkas, vilket kan orsaka kardiomyopati.
Vad en diagnos förändrar
Fysioterapi och hjälp med rörlighet, samt hjärtundersökning eftersom vissa personer utvecklar kardiomyopati. Bärartestning av släktingar och genetisk rådgivning finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
