Horisontell blickförlamning med progressiv skolios 1
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ROBO3, som behövs för att vissa nervfibrer ska korsa mittlinjen i den utvecklande hjärnstammen. Som följd korsar nervbanorna som styr blick från sida till sida, och vissa motoriska banor, inte mittlinjen på vanligt sätt.
Tecken och symtom
Rörelser i ögonen åt sidorna saknas från födseln, medan rörelser uppåt och nedåt är normala; personen kompenserar genom att vrida på huvudet. Skolios börjar under barndomen och förvärras oftast, ibland kraftigt. Magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan visar en karakteristisk form på hjärnstammen. Intellektet är oftast normalt.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden uppföljning av ryggraden med korsett eller operation vid progressiv skolios, samt ögonundersökning vid eventuell skelning eller nedsatt syn. Båda föräldrarna till ett barn med sjukdomen är oftast bärare, så genetisk rådgivning och bärartest av släktingar finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
