Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Urologiska

Renal tubulär dysgenes

En sällsynt, allvarlig recessiv sjukdom där njurtubuli inte utvecklas som de ska före födseln. Det som främst är relevant för vuxna är bärarskap inför familjeplanering.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

En recessiv störning av renin-angiotensinsystemet orsakad av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den leder till att urinproduktionen uteblir före födseln och är vanligtvis dödlig under neonatalperioden.

Vad en diagnos förändrar

Bärarskap kan ge underlag för reproduktiv planering för par.

Analyserade gener

Även känd som

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Andra urologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium