Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

RTTN-relaterad mikrocefalisk primordial dvärgväxt

En sällsynt ärftlig sjukdom som ger mycket liten huvud- och kroppsstorlek från före födseln, med intellektuell funktionsnedsättning och avvikelser i hjärnans veckning. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av RTTN-genen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av RTTN, som kodar för rotatin, ett centrosomalt protein. Varje förälder bär vanligtvis en förändrad kopia.

Tecken och symtom

Tillväxthämning före och efter födseln med kort växt och mycket litet huvud. Intellektuell funktionsnedsättning och hjärnmissbildningar, till exempel polymikrogyri, är vanliga. Mer sällan förekommer epileptiska anfall eller avvikelser i andra organ.

Vad en diagnos förändrar

Uppföljning av tillväxt, matning och utveckling, hjärnavbildning och behandling av epileptiska anfall vid behov. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar klargör risken för upprepning.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Källor: [1][2][3]

Referenser

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium