Autosomalt recessiv
Partiell albinism med silvergrått hår; typ 1 (MYO5A) innebär neurologiska problem, typ 2 (RAB27A) orsakar livshotande överaktivering av immunförsvaret (HLH) och typ 3 (MLPH) påverkar endast pigmenteringen.
Vad en diagnos förändrar
Typ 2 kräver snabb vård hos specialist och behandlas vanligtvis med stamcellstransplantation.
Även känd som
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
