Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av RDH5, ett enzym i synkretsloppet som regenererar det ljuskänsliga pigmentet i fotoreceptorerna. Förändringarna antas försämra pigmentåterbildningen, så ögonen tar betydligt längre tid på sig att anpassa sig till mörker.
Tecken och symtom
Nattblindhet och mycket långsam anpassning till mörker, vanligtvis märkt under barndomen, med många små vitgula prickar över netthinnan. Dagsynen är oftast normal och tillståndet är i stort sett stationärt. Mer sällan, särskilt med åldern, uppstår förändringar i gula fläcken eller tappcellerna som minskar den centrala synen.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonundersökningar för att följa eventuell påverkan på gula fläcken eller tappcellerna, samt råd om hur nattseendet kan hanteras. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Även känd som
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
