Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Dermatologiska

PLEC-relaterad epidermolysis bullosa och muskeldystrofi

Helgenomsekvensering läser PLEC-genen för ärftliga förändringar som orsakar hud som lätt bildar blåsor från födseln och, hos vissa personer, muskler som blir svagare med tiden.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En grupp ärftliga tillstånd där huden blir lättskadad och bildar blåsor redan från födseln, och där musklerna med tiden kan bli svagare. De orsakas oftast av förändringar i båda kopiorna av PLEC, som bildar plectin, ett protein som förankrar cellstrukturer i hud och muskler.

Detta är en grupp ärftliga tillstånd där huden lätt bildar blåsor från födseln eller tidig barndom, ofta efter lindrig friktion. Den vanligaste formen, epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi, ger också progressiv muskelsvaghet som kan utvecklas från barndom till vuxen ålder. Förändringar i naglarna är vanliga, och blåsbildningen kan variera från händer och fötter till omfattande områden.

De orsakas oftast av förändringar i båda kopiorna av PLEC, som bildar plectin, ett länkprotein som håller cellskelettet samman i hud och muskler. Vilka symtom som uppstår beror delvis på vilken typ av förändring det är och vilka plectinformer som påverkas.

Vården omfattar specialiserad sår- och blåsvård, uppföljning av musklerna, sjukgymnastik och koststöd. Mindre ofta förekommer pyloratresi, en blockering av magsäckens utgång som finns redan vid födseln. Den är livshotande och kräver operation kort efter födseln. Båda föräldrarna är oftast bärare, så bärarundersökning för släktingar erbjuds.

Tillståndet vi analyserar

PLEC-relaterat spektrum av muskeldystrofi och epidermolysis bullosa simplex

Autosomalt recessiv

Orsakas oftast av förändringar i båda kopiorna av PLEC, som kodar för plectin, ett länkprotein som håller cellskelettet samman i hud och muskler. Vilka symtom som uppstår beror delvis på vilken typ av förändring det är och vilka plectinformer som påverkas.

Tecken och symtom

Den vanligaste formen ger epidermolysis bullosa simplex, med blåsbildning i huden efter lindrig friktion från födseln eller tidig barndom, ofta med förändringar i naglarna. Progressiv muskelsvaghet (muskeldystrofi) kan utvecklas från barndom till vuxen ålder. Mindre ofta förekommer pyloratresi, en blockering av magsäckens utgång som finns redan vid födseln. Den är livshotande och kräver operation kort efter födseln.

Vad en diagnos förändrar

Vård av sår och blåsor med ett specialiserat dermatologiteam, uppföljning av musklerna, sjukgymnastik och koststöd. Båda föräldrarna är oftast bärare, så genetisk rådgivning och bärarundersökning för släktingar erbjuds.

Analyserade gener

Även känd som

qualitative or quantitative defects of plectin

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Källor: [1][2][3][4]

Varför helgenomsekvensering

Den vanligaste formen ärvs recessivt, så bärarundersökning kan erbjudas till släktingar. Helgenomsekvensering läser PLEC-genen.

Bärarundersökning erbjuds till släktingar

Varje syskon till en drabbad person har en chans på 1 av 4 att bli drabbat och en chans på 1 av 2 att vara bärare. När PLEC-förändringarna är kända går det att undersöka familjemedlemmar som löper risk, och fosterdiagnostik är möjlig.

Hud och muskler kräver olika vård

Blåsvård med ett specialiserat dermatologiteam är centralt, och muskelstyrkan följs med sjukgymnastik och regelbundna kontroller. Pyloratresi är livshotande och kräver operation kort efter födseln.

Referenser

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

Andra dermatologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium