Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av genen UBA2, som är viktig för utvecklingen av armar, ben och skelett. Vissa förändringar ärvs från en förälder som kan vara mildare påverkad.
Tecken och symtom
Symtomen varierar kraftigt, även inom samma familj. Rapporterade symtom är bitvis avsaknad av hud i hårbotten vid födseln (aplasia cutis congenita), delad hand eller delad fot och andra avvikelser i fingrar eller tår, särskilda ansiktsdrag, kort växt samt problem med höfter eller ryggrad. En del personer har utvecklingsförsening, och vissa avvikelser i inre organ har rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården anpassas efter de symtom som finns, och genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för återfall i familjen, eftersom tillståndet kan ärvas från en förälder med lindriga symtom.
Analyserade gener
Även känd som
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
