X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar som gör att genen RBM10, på X-kromosomen, slutar fungera. RBM10 reglerar splitsningen av genernas transkript. Pojkar drabbas, och mammor kan vara opåverkade bärare.
Tecken och symtom
TARP står för talipes (klumpfot), atrial septal defect (hål i förmakssept), Robin sequence (liten underkäke, gomspalt och tungan som faller bakåt) och persistent left superior vena cava (kvarstående vänster överontig hålven). Matningsproblem under spädbarnstiden har rapporterats, och tillståndet har en dålig prognos, där vissa barn dör i tidig ålder. Dysfunktion i centrala nervsystemet, njuravvikelser och andra hjärtförändringar har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården inriktas på luftvägar, matning och hjärtbehandling, med ortopedisk behandling och behandling av gomspalt samt stöd för utvecklingen. Kvinnliga släktingar kan erbjudas bärartest, och genetisk rådgivning rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
