HSD10-sjukdom orsakas av förändringar i HSD17B10 på X-kromosomen. Proteinet behövs för nedbrytningen av aminosyran isoleucin och för bearbetningen av mitokondriellt RNA. Män drabbas främst, men vissa kvinnor med en förändrad kopia har symtom.
Tecken och symtom
Efter normal eller nästan normal tidig utveckling förlorar barn vanligen färdigheter från spädbarns- eller tidig barndom, med kramper, rörelsestörningar och förlust av syn och hörsel. Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati) är vanligt. Laktatacidos har rapporterats, och förhöjda nedbrytningsprodukter av isoleucin ses också. Svårighetsgraden varierar, från snabbt fortskridande spädbarnsformer till mildare fall med intellektuell funktionsnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med hjärtövervakning, behandling av kramper, nutritionsstöd och utvecklingsstödjande omvårdnad. Genetisk rådgivning rekommenderas; bärartestning av kvinnliga släktingar och testning av mamman hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
