Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TRIP11, som kodar för GMAP-210, ett Golgiprotein som behövs för att bearbeta proteiner i broskceller. Fullständig förlust av funktion orsakar achondrogenesis typ 1A, medan förändringar som behåller viss funktion orsakar den mildare odontochondrodysplasi.
Tecken och symtom
Achondrogenesis typ 1A ger kraftigt förkortade armar och ben, en smal bröstkorg och bristfällig benbildning i skallen och ryggraden före födseln, och de flesta drabbade bebisar överlever inte. Odontochondrodysplasi ger skelettförändringar i ryggraden och i benens tillväxtzoner, tillsammans med missfärgade, sköra tänder som liknar dentinogenesis imperfecta. Förändringar i ryggraden beskrivs också.
Vad en diagnos förändrar
Vid odontochondrodysplasi omfattar vården kontroller hos ortoped och tandläkare. Vid achondrogenesis gör fosterdiagnostik det möjligt för familjer att fatta informerade beslut. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgängligt.
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
