Autosomalt dominant · Endast ett litet antal personer har rapporterats.
Orsakas av en återkommande förvärvad funktionsförstärkande förändring i en kopia av genen ACOX1 (p.Asn237Ser), som ökar aktiviteten hos ett peroxisomalt enzym och leder till oxidativ skada på de celler som bildar nervernas skyddande hölje. Förändringarna kan vara de novo eller ärvda.
Tecken och symtom
Episoder av muskelsvaghet, bortfall av reflexer och domningar på grund av en demyeliniserande perifer neuropati, vanligtvis med debut i barndomen. Hörselnedsättning är vanlig, och hjärnans MR kan visa förändringar i den vita substansen. Mer sällan förekommer synproblem eller ostadig gång.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljning hos neurolog, fysioterapi och hörselstöd, inklusive hörapparater. Antioxidantbehandling med N-acetylcystein har hjälpt vissa symtom i enskilda fall, men det finns ingen etablerad specifik behandling. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
ACOX1 upregulation; MITCH
