Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oral

Ärftlig läpp- och gomspalt

Ärftliga former av läpp- och/eller gomspalt orsakade av enskilda gener, inklusive van der Woudes syndrom, den vanligaste genetiska orsaken till läpp- och gomspalt. Symtomen kan variera kraftigt inom en familj, från en fullständig spalt till endast små gropar i underläppen eller saknade tänder.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 6 tillstånd vi analyserar

van der Woudes syndrom

Autosomalt dominant

Läpp- och/eller gomspalt tillsammans med gropar i underläppen, vanligtvis orsakad av varianter i IRF6 och mer sällan av varianter i GRHL3, med ofullständig penetrans och varierande symtom.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen kan ge underlag för att bedöma risken att barn får sjukdomen, som kan uppgå till upp till 50 % för varje barn, och stödja tidig planering av kirurgi och tandvård.

Analyserade gener

Även känd som

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3-relaterad orofacial klyvning

Autosomalt dominant

Gomspalt, ibland tillsammans med andra symtom på van der Woudes syndrom, orsakad av varianter i genen GRHL3.

Analyserade gener

MONDO:0100579

ARHGAP29-relaterad icke-syndromal orofacial klyvning

Autosomalt dominant

Läppspalt med eller utan gomspalt, utan andra syndromala symtom, orsakad av varianter i genen ARHGAP29.

Analyserade gener

MONDO:1060132

X-bunden gomspalt med eller utan ankyloglossi

Gomspalt och/eller tungband, orsakade av varianter i genen TBX22 på X-kromosomen, vanligtvis allvarligare hos män.

Analyserade gener

Även känd som

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofacial klyvning 5 (MSX1-relaterad)

Autosomalt dominant

Läpp- och/eller gomspalt, ibland med saknade tänder, orsakad av varianter i genen MSX1.

Analyserade gener

Även känd som

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofacial klyvning 11 (BMP4-relaterad)

Autosomalt dominant

Läpp- och/eller gomspalt orsakad av varianter i genen BMP4.

Analyserade gener

Även känd som

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Begränsningar

  • Deletioner av hela IRF6-genen eller av exoner i genen, inklusive deletioner vid 1q32, kräver analys av kopietal och kan missas.
  • Viss IRF6-relaterad klyvning orsakas av varianter i regulatoriska regioner utanför genen, vilka är svåra att upptäcka och tolka.

Andra oral conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium