Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Friedreichs ataxi

Ett ärftligt tillstånd som skadar nerverna och lillhjärnan och ger successiva problem med balans, koordination och tal, ofta med påverkan på hjärtat. Det är den vanligaste ärftliga ataxin och orsakas av förändringar i båda kopiorna av FXN-genen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

En progressiv ataxi orsakad av bialleliska FXN-varianter, oftast en expanderad GAA-repetition i intron 1, med sensorisk neuropati, kardiomyopati och en ökad risk för diabetes.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden neurologisk, kardiell och diabetesuppföljning; omaveloxolon är godkänt för personer från 16 år i USA och EU; bärarscreening för släktingar och reproduktiv rådgivning.

Analyserade gener

Även känd som

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Begränsningar

  • De flesta fall av Friedreichs ataxi orsakas av en expanderad GAA-repetition i FXN-genen. Expanderade repetitioner är längre än en sekvenseringsavläsning och identifieras eller storleksbestäms inte pålitligt av vår standardanalys av små varianter i helgenomsekvensering, så ett negativt resultat utesluter inte sjukdomen eller bärarskap. Läs mer

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium