Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Skraban-Deardorff-syndromet (WDR26)

Helgenomsekvensering läser av genen WDR26 för de förändringar som orsakar Skraban-Deardorff-syndromet, ett neuroutvecklingstillstånd med utvecklingsförsening, krampanfall och en ostadig gång.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett neuroutvecklingstillstånd som ger försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning, krampanfall och en osäker, ataktisk gång, ofta med ett glatt och positivt sätt. Det orsakas av förändringar i en kopia av genen WDR26.

Skraban-Deardorff-syndromet är ett neuroutvecklingstillstånd som orsakar utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning, med tydligt försenad talutveckling. Barn har ofta låg muskelspänning, krampanfall, inklusive feberkramper, och en ostadig, ataktisk gång. Många beskrivs som glada och sociala, med karakteristiska ansiktsdrag, och det har också rapporterats matningssvårigheter hos spädbarn.

Syndromet orsakas av förändringar i en kopia av WDR26, en underenhet i CTLH-komplexet, en grupp proteiner som märker andra proteiner för nedbrytning. De flesta förändringarna gör att genen inte fungerar som den ska, och de rapporterade fallen har nästan alltid uppstått de novo.

Syndromet ärvs autosomalt dominant. Om förändringen inte kan påvisas hos någon av föräldrarna är den uppskattade upprepningsrisken för syskon cirka 1 %. Vården omfattar stöd för utveckling och tal, uppföljning av matning och gång samt behandling av krampanfall vid behov, och genetisk rådgivning och testning av föräldrar används för att klargöra risken.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av genen WDR26, vanligtvis förändringar som gör att genen slutar fungera. Nästan alla rapporterade fall uppstår de novo.

Tecken och symtom

Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, med tydligt försenad talutveckling, låg muskelspänning och en ataktisk, osäker gång. Krampanfall, inklusive feberkramper, är vanliga. Många har en glad, social personlighet och karakteristiska ansiktsdrag. Matningssvårigheter hos spädbarn rapporteras också.

Vad en diagnos förändrar

Stöd för utveckling och tal, uppföljning av matning och gång, samt behandling av krampanfall vid behov. Fallen uppstår vanligtvis de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Skraban-Deardorff-syndromet uppstår nästan alltid de novo, så testning av föräldrarna är centralt för att ge familjer korrekt information om risken.

Matning och gång följs upp

Under spädbarnstiden bedöms sväljning, matning och näringsintag för att avgöra om oral matning är säker eller om en gastrostomisond behövs. Gången följs noggrant för muskuloskeletala eller neurologiska problem.

Testning av föräldrar styr rådgivningen

Om förändringen inte påvisas hos någon av föräldrarna uppskattas upprepningsrisken för syskon till cirka 1 %. Fostertestning vid en graviditet med ökad risk och preimplantatorisk genetisk testning är möjliga när förändringen är känd.

Referenser

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium