Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av TANC2 som oftast gör att genen slutar fungera (funktionsförlust). TANC2 är ett byggnadsprotein vid synapser. Förändringarna uppstår ofta de novo men kan ärvas från en förälder med lindriga symtom.
Tecken och symtom
Försenad utveckling med försenad tal- och språkutveckling samt intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad. Autism förekommer hos barn. Vuxna och bärarföräldrar kan ha psykiatriska eller beteendemässiga problem. Mer sällan förekommer epileptiska anfall eller subtila ansiktsdrag.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, tal och skola samt beteendebedömning; epileptiska anfall behandlas när de uppstår. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder om risken för upprepning, eftersom förändringen kan vara ärftlig.
Analyserade gener
Även känd som
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
