Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

ROSAH-syndrom

Helgenomsekvensering läser av ALPK1-genen för en förändring i en kopia som orsakar ROSAH-syndrom, en ärftlig inflammatorisk sjukdom som kan påverka näthinnan, synnerven och svettningen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt ärftlig inflammatorisk sjukdom som orsakar retinal dystrofi, svullnad i synnerven, förstorad mjälte, minskad svettning och huvudvärk, och ibland återkommande feber. Den orsakas av en förändring i en kopia av genen ALPK1.

ROSAH-syndrom är en sällsynt ärftlig inflammatorisk sjukdom. Namnet syftar på retinal dystrofi, synnervsödem, splenomegali, anhidros och migrän. Sjukdomen kan orsaka progressiva förändringar i näthinnan som kan leda till synnedsättning, svullnad i synnerven och en förstorad mjälte. Nedsatt eller uteblivet svettningen och migränliknande huvudvärk är också vanligt, och återkommande feber och artrit kan förekomma.

Sjukdomen orsakas av en förändring i en kopia av ALPK1, ett protein vars förändrade form aktiverar den inflammatoriska NF-kB-signalvägen. Förändringen p.Thr237Met har rapporterats i mer än en familj. Svårighetsgraden varierar inom familjer, och de flesta vuxna har ögonpåverkan, även om synnedsättning inte förekommer hos alla.

Sjukdomen ärvs autosomalt dominant. Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen. Regelbunden uppföljning hos ögon-, reumatologi- och tandspecialister rekommenderas, tillsammans med synrehabilitering vid behov. Genetisk rådgivning och familjetestning är till hjälp.

Tillståndet vi analyserar

Syndrom med retinal dystrofi, optikusnervsödem, splenomegali, anhidros och migränhuvudvärk

Autosomalt dominant

Orsakas av en förändring i en kopia av ALPK1, ett protein vars förändrade form aktiverar den inflammatoriska NF-kB-signalvägen. Förändringen p.Thr237Met har rapporterats i mer än en familj, och ALPK1-relaterad sjukdom ärvs autosomalt dominant.

Tecken och symtom

Svullnad i synnerven och progressiv retinal dystrofi som kan leda till synnedsättning, med förstorad mjälte, minskad eller utebliven svettning och migränliknande huvudvärk. Återkommande feber och artrit kan förekomma, tandproblem är vanliga och blodvärdena kan vara lätt sänkta. Svårighetsgraden varierar inom familjer.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden uppföljning hos ögon-, inflammations- (reumatologi) och tandspecialister, med lågsynsrehabilitering vid behov. Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och testning av släktingar är till nytta.

Analyserade gener

Även känd som

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

ROSAH-syndrom påverkar flera organ, så ett genresultat kan hjälpa till att föra samman ögon-, inflammations- och tandvårdsteamen.

Vård i samverkan mellan specialister

Uppföljningen sker i samverkan mellan ögon-, inflammations- och tandspecialister, med synrehabilitering vid behov. Intraokulär inflammation behandlas av ögonteamet. Svettningsproblem följs också upp, och defekter i tandemaljen behandlas.

50 % chans för varje barn

Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva ALPK1-förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning är till hjälp. När förändringen är känd i en familj är fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk testning möjliga.

Referenser

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium