Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Kohlschütter-Tönz syndrom

Ett sällsynt ärftligt tillstånd som kombinerar epilepsi med debut i tidig barndom, utvecklingsfördröjning och avvikande emaljbildning i tänderna. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen ROGDI.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv · Cirka 43 personer med en bekräftad förändring i ROGDI har rapporterats.

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen ROGDI. ROGDI ingår i ett komplex som hjälper till att försura lysosomer och synaptiska vesiklar.

Tecken och symtom

Epileptiska anfall börjar vanligtvis i tidig barndom. Utvecklingsfördröjning är ett centralt kännetecken, och intellektuell funktionsnedsättning och förlust av färdigheter kan förekomma. Tandemaljen är avvikande (amelogenesis imperfecta).

Vad en diagnos förändrar

Vården inriktas på kontroll av anfall, stöd för utveckling och rörlighet samt tandvård för att skydda emaljen. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Källor: [4][1][2][3]

Begränsningar

  • Ett liknande tillstånd orsakas av förändringar i SLC13A5, som inte ingår i denna rapports genlista. Ett negativt resultat utesluter därför inte ett Kohlschütter-Tönz-liknande tillstånd.

Referenser

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium