Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av HPCA, som kodar för hippokalcin, ett protein som är involverat i kalciumhomeostas. Endast ett fåtal familjer har rapporterats.
Tecken och symtom
Dystoni som börjar från spädbarnsåldern till tidig vuxen ålder, ofta i armar eller nacke och i de flesta fall generaliserad. Vissa personer har också utvecklingsfördröjning eller intellektuell funktionsnedsättning. Tremor rapporterades hos alla patienter i en översikt (S3), och epileptiska anfall kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen är symtomatisk. Vanliga dystonimediciner har ofta haft liten effekt i rapporterade fall, och därför används fysioterapi och annan stödjande vård. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en upprepningsrisk. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- torsion dystonia 2
