Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Dermatologiska

Familjär hidradenitis suppurativa

Sällsynta ärftliga former av hidradenit, en sjukdom som ger smärtsamma knölar och abscesser i armhålorna, ljumskarna och andra hudveck. De flesta fall av hidradenit orsakas inte av en enskild gen; den här rapporten omfattar de familjära former som kopplas till gammasekretasgenerna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Familjär hidradenit

Autosomalt dominant

Hidradenit orsakad av varianter i gammasekretasgenerna NCSTN, PSENEN eller PSEN1, ofta med tidigare debut och mer omfattande sjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Tidig diagnos underlättar tidigare behandling, viktkontroll och rökstopp.

Analyserade gener

Även känd som

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • acne inversa, familial, 1
  • acne inversa, familial, 2
  • acne inversa, familial, 3
MONDO:0024516MedGen 326766

Begränsningar

  • Varianter i PSEN1 kopplas också till Alzheimers sjukdom med tidig debut, vilket tolkas separat. Ett PSEN1-resultat relaterat till hidradenit indikerar i sig inte någon risk för Alzheimers sjukdom.

Andra dermatologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium