Autosomalt dominant
Kopplat till förändringar i en kopia av OPTN (optineurin), inklusive varianten Glu50Lys (E50K). Mekanismen är inte helt klarlagd.
Tecken och symtom
Gradvis skada på synnerven och successiv förlust av sidosyn, trots att det uppmätta ögontrycket ligger inom normalintervallet. I den E50K-familj som studerats började sjukdomen tidigt, med tydlig excavation av synnervshuvudet.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonundersökningar, inklusive kontroll av synnerven och synfältet, möjliggör tidig upptäckt. Att sänka ögontrycket med droppar, laser eller kirurgi kan hjälpa till att stabilisera synfältsförlusten även när trycket är normalt. Anhöriga kan ha nytta av tidigare och oftare ögonkontroller, och genetisk rådgivning kan hjälpa till vid testning av familjemedlemmar.
Analyserade gener
Även känd som
NTG
