Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Galaktosemi

Ärftliga sjukdomar där kroppen inte kan bearbeta galaktos på rätt sätt, ett socker som finns i mjölk. Klassisk galaktosemi ingår i många nyfödda­screeningprogram och behandlas med en kost med begränsat innehåll av galaktos.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Omfattar klassisk galaktosemi (GALT) samt brist på galaktokinas (GALK1), epimeras (GALE) och mutarotas (GALM), som kan orsaka livshotande sjukdom hos nyfödda, leverproblem eller grå starr. Den vanliga Duarte-varianten ensam orsakar vanligtvis ingen sjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Att veta detta gör det möjligt att snabbt ta bort galaktos från kosten, vilket förebygger den akuta sjukdomen hos nyfödda och, vid galaktokinasbrist, grå starr.

Analyserade gener

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test