Perifer neuropati, autosomal recessiv, med eller utan nedsatt intellektuell utveckling
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MCM3AP, som kodar för GANP, en faktor som transporterar budbärar-RNA ut från cellkärnan.
Tecken och symtom
Tidigt debuterande svaghet och förtvining i underben och händer, med fotdeformiteter och gångsvårigheter, typiskt för Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Vissa personer har intellektuell funktionsnedsättning eller försenad utveckling.
Vad en diagnos förändrar
Sjukgymnastik, ortoser och ortopedisk vård stödjer rörligheten, och utvecklingsstöd ges vid behov. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
PNRIID
