Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects Syndrome 3
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av NADSYN1, som tillverkar enzymet för det sista steget i bildandet av NAD, en molekyl som är nödvändig för cellernas ämnesomsättning. Låga NAD-nivåer under fostrets utveckling stör bildandet av organen.
Tecken och symtom
Medfödda avvikelser i kotorna, hjärtfel, missbildningar i njurarna och avvikelser i extremiteterna, ofta i kombination. Kort växt är vanligt. Svårighetsgraden varierar, och vissa graviditeter med sjukdomen avbryts spontant.
Vad en diagnos förändrar
Vården beror på vilka symtom som finns, med hjärt-, njur-, ortopedisk och kirurgisk behandling. Uppföljningen omfattar kontroller av tillväxt, utveckling, hörsel, ögon och sköldkörtel, och blodtryck och njurfunktion följs upp om njurarna är påverkade. Genetisk rådgivning förklarar den recessiva arvsgången, och bärar- och fosterdiagnostik finns att tillgå för familjer.
Analyserade gener
Även känd som
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3
