Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Metabolism
Helgenomsekvensering identifierar ATP7B-varianter som orsakar Wilsons sjukdom, vilket möjliggör snabb kelatbehandling och kostbehandling.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
En mycket sällsynt ärftlig multisystemsjukdom med ospecifika neurologiska, leverrelaterade, psykiatriska eller osteomuskulära symtom, orsakad av överdriven kopparansamling i kroppen.
Morbus Wilson är en autosomalt recessiv metabol sjukdom som orsakas av mutationer i ATP7B, en gen som kodar för ett kopparransporterande ATPas. Proteinet är nödvändigt för att lever ska kunna utsöndra koppar i gallan och för att koppar ska kunna inkorporeras i ceruloplasmin. Varianter i ATP7B med förlorad funktion försämrar kopparutsöndringen, vilket leder till patologisk kopparansamling i levern, hjärnan (basalganglierna) och andra organ. Kliniska symtom omfattar progressiv levercirros och neurologisk kopparavlagring som ger upphov till tremor, rigiditet, dysgrafi och beteendeförändringar. Sjukdomen är unik bland genetiska sjukdomar: den går helt att behandla och förebygga, eftersom tidig kelatbehandling före symtomdebut helt förhindrar alla sjukdomsyttringar.
Morbus Wilson förekommer hos ungefär 1 av 30 000 till 1 av 50 000 personer i världen; bärarfrekvensen är ungefär 1 av 90. Över 600 ATP7B-varianter har identifierats, med betydande variation mellan olika populationer. Cirka 70 % av varianterna är privata eller populationsspecifika. Varianten H1069Q är vanligast i europeiska populationer (orsakar 30–70 % av fallen beroende på ursprung), medan R778L och andra varianter dominerar i andra populationer. De flesta patienter är compound heterozygota. Sjukdomen debuterar vanligtvis i tonåren eller i tidig vuxen ålder; leverpåverkan dominerar hos barn under 10 år, medan neurologiska symtom dominerar hos äldre patienter.
Tidig genetisk diagnos och behandling kan förändra livet. En bekräftad patogen ATP7B-variant kräver omedelbar start av kelatbehandling med D-penicillamin eller trientin, följd av långtidsbehandling med zinkacetat för underhåll. Symtomfria syskon och förstagradssläktingar som identifieras genom kaskadscreening bör påbörja profylaktisk zinkbehandling direkt. Leverrespons på kelatbehandling syns inom 2–6 månader; neurologisk förbättring (när behandlingen inleds före symtomdebut eller tidigt) sker under 6–18 månader. Obehandlad Morbus Wilson är alltid dödlig och leder till leversvikt eller irreversibel neurologisk försämring. Med tidig molekylär diagnos och insats är Morbus Wilson en av de sällsynta genetiska sjukdomarna där genetisk testning ger ett utfall som nära nog motsvarar botning.
Autosomalt recessiv
En mycket sällsynt ärftlig multisystemsjukdom med ospecifika neurologiska, leverrelaterade, psykiatriska eller osteomuskulära symtom, orsakad av överdriven kopparansamling i kroppen.
Vad en diagnos förändrar
Kelatbehandling, zinkacetat, kostrestriktion av koppar, levertransplantation vid fulminant leversvikt
Analyserade gener
Även känd som
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Morbus Wilson underdiagnostiseras eftersom sjukdomen inte ingår i breda genetiska paneler. Över 600 ATP7B-varianter finns, många är populationsspecifika och lätta att missa.
Morbus Wilson upptäcks sällan av breda genetiska paneler, eftersom ATP7B-testning inte är standard. Variationen av varianter är mycket stor: över 600 olika ATP7B-mutationer finns, och cirka 70 % är privata eller populationsspecifika varianter. Standardiserad sekvensering med nästa generations teknik kan missa stora deletioner eller sällsynta varianter, särskilt i icke-europeiska populationer. Testmetoderna varierar världen över, och ett negativt resultat utesluter inte Morbus Wilson om kliniska biokemiska markörer (ceruloplasmin, serumkoppar, 24-timmars urinkoppar) fortsätter att vara onormala. Helgenomsekvensering omfattar hela ATP7B-genen och möjliggör upptäckt av strukturella varianter som riktade metoder kan missa.
När ATP7B-varianter väl har identifierats är behandlingssvaret dramatiskt. Kelatbehandling med D-penicillamin eller trientin sänker snabbt kopparnivåerna; zinkacetat blockerar ny kopparupptagning och upprätthåller kontrollen på lång sikt. Tidig behandling, före symtomdebut hos symtomfria familjemedlemmar, förhindrar helt sjukdomsyttringar. Leverförbättringen börjar inom 2–6 månader; neurologisk förbättring följer under 6–18 månader om behandlingen inleds före symtomdebut. Den genetiska diagnosen möjliggör kaskadscreening av alla syskon och förstagradssläktingar, som bör påbörja profylaktisk zinkbehandling oavsett biokemiskt kopparstatus.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
